南京鼓楼医院血液科自成为“南京市血友病登记中心”以来，已有180多名血友病患者登记在册。日前，该中心专门举办了血友病患者健康教育讲座，以帮助患者预防和治疗血友病。同时，专家呼吁广大血友病患者积极到南京鼓楼医院等医疗机构就医、登记，以便为国家制定血友病相关的医保政策及优化凝血因子类相关药物生产供应体系提供政策依据。 鼓楼医院血液科血友病专家周荣富主任说，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，以男性患者表现临床症状，女性患者为携带者。我国血友病的发病率1989年公布的调查报告为2.7 /10万人，现在估算大约有血友病患者10—13万。可目前登记在册的不到1万人。鼓楼医院登记的180名血友病人中，南京本地人只占30—40%，估计还有一些人没有来登记。血友病目前尚无根治的方法，有效的治疗措施是采用输注血浆、冷沉淀、凝血因子Ⅷ或Ⅸ替代治疗。及时进行积极预防治疗，血友病患者可与常人一样生活工作。 周主任说，血友病患者中有80%的重症者已有不同程度的残废，很多患者因经济条件有限，直到病情严重时才去医院治疗；另一方面药品供应紧张，国产的药要从血浆中提取，可我国血源本来就紧张，而进口药又很贵，医保对这类药报销比例较少。 针对许多人认为血友病“传男不传女”的观点，周主任指出，这种说法不对。血友病是男性发病，女性为携带者。如果母亲为血友病携带者，虽然不发病，但生育的孩子不论男女都有一半的几率遗传血友病，如果是儿子就会成为血友病患者，如果是女儿就会成为血友病携带者。所以，血友病家族里的女性都应该进行基因筛查，确认是否携带血友病的异常基因。携带血友病的母亲，应在怀孕16周—25周时，可做羊水检测产前诊断，以确保出生健康的孩子。 |
