●全国约有血友病患者10万人，广东地区患者估计约有8000~9000人，但大部分人得不到有效治疗
●血友病人并非只有悲惨的路，规范治疗的话，血友病患者可与正常人一样生活 ●越早规范治疗，日后致残可能性越低，家长发现孩子有可疑症状，应尽早带其就诊 今天是世界血友病日，记者从日前举行的2012血友病日广东病友联谊活动上获悉，我国血友病患者大约有10万人，接受治疗的不足1万人，广东估计有血友病人8000~9000名，实际登记在册患者1107人，大部分血友病人未获治疗。 “血友病人啥都不缺，只是缺乏必要的凝血因子，如果及时补充，他们可以和正常人一样生活，寿命不受影响。”南方医院血液科主任孙竞说，如果规范治疗，和正常孩子一样上学受教育，血友病人的发展前景会比较光明，他们的智商平均水平甚至可能会比同龄孩子高一点。实际上，孙竞接诊过的血友病人中不乏聪明人，有一些还是行业的佼佼者。 医学指导/南方医院血液科主任孙竞 全国血友病人 仅一成获治疗 血友病是一种遗传性的出血性疾病，是由于人体凝血过程中缺少了重要的凝血因子，使机体凝血出现障碍，造成出血不止或不易制止。孙竞介绍，血友病分甲乙两型，分别缺乏凝血八因子和凝血九因子。其中凝血八因子缺失或活性降低导致的甲型血友病最常见。 由于遗传原因，血友病患者常为男性，凝血因子的缺乏会使他们自幼就反复发生出血。这种出血，不仅仅是在发生外伤或手术时出现，还会自发地出现在关节、肌肉等部分，久而久之，会使患者出现慢性关节炎和残疾。而这还不是最为严重的，如果一旦出现颅内出血、喉部出血，将会直接危及生命。 血友病也是一种罕见病，全球大约有 40 万患者。孙竞说，目前我国的血友病患者大约有10万，广东省的病人数量估计为8000~9000人。孙竞强调，正因为血友病是罕见病，很多患者不知自己患了血友病，甚至不少非专科医生也不知道血友病，导致诊断率较低。目前全国接受治疗的血友病患者不足1万人。2012年，广东省血友病病例信息管理中心登记在册的患者为1107人，孙竞说这个数量也仅占总数的1/9~1/8。 补充凝血因子 避免残废出现 血友病并非无药可医的“绝症”。孙竞说，和正常人相比，血友病人唯一欠缺的只是凝血因子，因此只要通过外源性地补充凝血因子，就能够减少出血或出血时候止血，防止各种继发性的损害。血友病的治疗分预防治疗和按需治疗两种，前者是不管有无症状都持续、规律地补充凝血因子，达到预防疾病的目的，后者则是在有出血现象时才进行对症的按需治疗。 专家表示，相对于出血时才医治的按需治疗，预防治疗可最大程度上降低患者的出血风险和致残几率。尤其对于血友病儿童来说，及早开始预防治疗，能够使他们像正常孩子一样健康成长。补充凝血因子的治疗费用不低，孙竞说重症血友病患者一年的治疗费用要在20万元以上。幸好，目前的医保政策对血友病患者比较眷顾。孙竞介绍，广东省约有一半的城市已将血友病纳入“门特”，例如在广州市参加职工医保的患者血友病治疗可报销80%，居民医保可报销65%，加上其他一些优惠和慈善项目，基本能解决治疗费用。 孙竞提到，血友病的治疗是长期的，但现在不少病人遭遇血制品药物短缺的困难，特别是凝血九因子的短缺更显突出。除了短缺之外，血浆制品也存在着传染病的风险。据介绍，目前已有新型且相对更安全的治疗药物——重组人凝血八因子。不过这种药物目前还是医保的B类药品，甚至在一些地区尚未纳入医保，其造价较高，不少患者因经济负担重而无法长期用药。 血友病人可能 比同龄人更聪明 “血友病人啥都不缺，只是缺乏必要的凝血因子，如果及时补充凝血因子，他们可以和正常人一样健康生活，寿命不受影响。”孙竞介绍，由于我国的血友病治疗水平和大众的知晓率还不够，医疗保障也还不够完善，使得大部分血友病患者得不到及时治疗或治疗不规范，有一些人会因此残疾，更多患者因治疗而陷入贫困。但是，假如能尽早发现并系统、规范地治疗，和正常人一样成长及受教育，血友病人的发展后劲不会比同龄健康人差。 “甚至可以说，总体来说，血友病儿童比正常儿童可能还会更聪明一点，当然前提是他们能规范治疗，控制住症状，能和正常人一样成长。”孙竞说，在他接触过的血友病儿童里面有不少很聪明的孩子，有一些还是班上尖子。孙竞还表示，虽然缺乏很严格的医学循证依据，但国外已有一些研究提出血友病患儿的智商可能会比正常孩子高一点。 专家提醒： 发现可疑 尽早做凝血检查 不过，目前中国的血友病患者总体来说还是困难人群，残疾比例高，还有很大部分的患者仍处于用药困难的境地。 孙竞提醒，血友病患者越早治疗日后致残几率越小。家长如果发现孩子有以下状况，应该尽早带其去医院检查：经常有出血倾向，关节经常痛，学走路时身上发现有淤血块或血肿，换牙时出血不止等，其中男性有这些症状更应警惕。发现可疑，家长应该带孩子到当地有条件的医院做诊断，抽血做一个凝血化验即可确诊。 |
