8月3日下午，中国工程院夏家辉院士及湖南家辉遗传专科医院与石家庄市第四医院签定“遗传病诊断与产前诊断”合作协议，即建设遗传病诊断与产前诊断网络平台，尚属国内首次。
据悉，石家庄市每年出生肉眼可见缺陷儿为1000例，加上出生数月和数年才显现出来的缺陷人数，总数达到2700例左右。此次合作协议的签署旨在创建服务于全国的“严重治愚、致残和致死性遗传病诊断、产前诊断网络”，对“疑难遗传性病”患者及其家系进行诊疗，切断致病基因爱该家系种世代相传的遗传链条，阻止遗传病患儿的出生。 夏家辉教授表示，优生优育、疾病筛查是一项利国利民、造福后代的伟大工程，石家庄市第四医院可以先对患者进行初诊，然后向他们提供样本，湖南家辉遗传专科医院再对样本进行检测，得出最终报告，反馈给石家庄市第四医院，最后由该院医生为病人答疑解惑。这样不仅可以提高了确诊率，降低石家庄市出生缺陷率，减轻社会负担和缺陷儿家庭负担，也可避免患者四处寻医问诊，降低家庭费用。 医学遗传国家重点实验室程凤琼教授、戴和平教授、梁德生教授、邬玲仟教授、龙志高教授等参加了签约仪式。 相关链接： 夏家辉教授简介 夏家辉，男，汉族，1937年2月出生，湖南省桃江县人，中共党员，1961年毕业于湖南师范大学生物系。 夏家辉教授长期从事人类与医学细胞遗传学研究，在该领域卓有建树，研究成果1次获全国科学大会奖，4次获国家科学技术进步二等奖，4次获卫生部科技成果甲(或一等)奖。他是在世界上最早将人类显带染色体技术应用于肿瘤病因学研究的学者之一，为主创建了“中国医学遗传学国家重点实验室”，自1996年以来，该室以“基因治疗新载体”的研究为核心，直接引进国外资助研究经费达288万美元，1998年11月在世界上最先克隆了神经性高频听力下降的耳聋疾病基因，实现了在我国本土上克隆遗传病疾病基因零的突破。 夏家辉教授为首批国家级有突出贡献的中青年专家，首批享受国家政府特殊津贴，先后被教育部、人事部授予全国模范教师、全国先进工作者的光荣称号，并在建国50周年时由人事部记一等功。并于1999年获教育部首届长江学者成就奖一等奖、湖南光召科技奖、科技部何梁何利基金科学与技术进步奖。1999年11月当选为中国工程院院士。 什么是遗传病？ 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 |
