我国大陆九成血友病患者未确诊

闲云

　　2011年7月15日—18日，第三届亚太地区血友病病友夏令营在台湾新竹召开。本届夏令营由台湾血友病协会和拜耳医药保健亚太区联合承办。来自印度尼西亚、马来西亚、新西兰、泰国以及我国海峡两岸的临床专家以及40名血友病患者参加了活动。
　　血友病是一种罕见的遗传病，患者大多为男性。患者的致病基因位于X染色体，遗传自母亲，母亲虽然携带基因，却不会发病。历史上最著名的血友病患者当属俄国末代皇太子阿列克谢，他的患病基因则是源于母亲艾莉克斯公主。血友病本质上是某些凝血因子的缺乏。人体的凝血过程离不开一系列的凝血因子，后者逐级激活的过程，常被医生比喻成一道奔流而下的瀑布。如果某个凝血因子出了问题，例如8因子，这道瀑布就会中断，患者受伤后也会血流不止。
　　尽管血友病比较罕见，但在我国大陆的公众中间仍未得到应有的重视。广州南方医院血液内科孙竞教授指出，血友病发病率通常在5/10万左右，但大陆目前确诊的病人只占总人口的0.4/10万，也就是说超过九成的患者尚未确诊。“先要让公众对血友病有基本的了解。”孙竞建议，“由于婴幼儿时期就有症状表现出来，所以发现血友病不仅要从娃娃抓起，而且要从小娃娃抓起。”
　　血友病患者如果关节内，特别是膝关节内出血，常会引起关节炎，炎症反复发作，终将导致关节变形，造成残疾。如果小孩子开始学步后不愿走路，或者走路时表情痛苦，应该考虑到血友病的可能。如果小儿长牙时伴有出血，家长也要提高警惕。“由于血友病是罕见病，所以大多数医院都缺乏经验，有疑问的家长最好带孩子到有诊疗条件的医院去。”孙竞同时给出了相应“中国国家血友病登记信息管理中心”的网址http://www.hemophilia.org.cn/供家长查询。
　　除了诊断率比较低，大陆在治疗方面也与台湾地区也存在着不小的差距，其中凝血因子难于报销的问题更是一个重要的瓶颈，受制于此，我们的治疗有三块“短板”。
　　其一，凝血因子使用率低；
　　其二，预防治疗不普及，由于凝血因子本就是人体正常成分，如果通过预防治疗，使其维持在比较正常的水平，出血的风险就会大大降低；
　　其三，合成的凝血因子使用率低，目前已有人工合成的凝血因子，如8因子，其功效与自血浆中提取的凝血因子相同，且不存在传播疾病的可能，但由于无法报销，在临床上的使用率仍然不高。