专家认为，基因组时代已经到来，从基因组学角度实现传统医学的转化，将有望使个体化医学用于疾病预防和治疗的不同阶段。目前，昂贵的成本是阻碍基因检测的一个因素。影响全基因组测序的个体化医疗到来的另一更大障碍来自于社会。
日前，美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及专家通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对双胞胎患有多巴反应性肌张力障碍疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。贝勒人类基因组测序中心主任Richard Gibbs博士说：“我们有能力利用全基因组测序造福患者，这是一个巨大的进步。”
从大洋彼岸传来的全基因组测序治疗疾病成功的案例，让产业界的人士都激动万分，更让千万疑难杂症的患者看到了希望。全基因组测序为未来个体化医疗指明了方向。
令人兴奋的成功案例
两年前，阿丽克西斯得了很严重的咳嗽症，她总是日夜咳个不停，有的时候甚至会咳得呕吐。对这种情况，医生们完全没有头绪，只能给她注射肾上腺素类的药物，让她可以呼吸。
阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚患有一种罕见的遗传病多巴反应性肌张力失常。不过长期以来，他们身上的疾病都被很好地控制着。当阿丽克西斯突然出现咳嗽和呼吸困难的症状的时候，医生不认为这是由多巴反应性肌张力失常症引起的。
这对双胞胎的父亲在美国加州的一家生物技术公司工作。在他的努力下，这家生物公司同意提供资金以及自己公司的基因组测序仪器对阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟进行基因测序。研究表明，他们的体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为和多巴反应性肌张力失常有关。
知道了病因就好办多了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成。其中一种已经是姐弟俩的药物了。所以医生把另一种药物也开给了他们。现在，阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状已经消失了，可以在操场上跑步踢球。
整个研究是由美国贝勒人类基因组测序中心的科学家完成的，研究结果发表在6月15日的《科学·转化医学》上。这篇文章意义重大，因为这是基因测序技术在罕见病治疗上的一次成功应用。
罕见病往往是遗传疾病，病人的某些或某个基因出现了少见的突变。顾名思义，罕见病患者人数不多，所以不容易引起社会的关注，研究经费的来源也少些。而且，因为罕见病的病例稀少，所以也很难组织大规模的医学实验。更糟糕的是，因为对罕见病了解甚深的专家数量也很少，所以经常出现误诊的情况。
不过，《科学·转化医学》上的这篇论文说明基因测序可以成为一种有希望的诊断方法。一次基因测序就可以发现所有可能出现的基因突变。论文的作者之一理查德·吉布斯认为，在未来的3－4年内，90%的单基因突变引起的疾病会得到解决。
个体化医疗走向中国
专家认为，基因组时代已经到来，从基因组学角度实现传统医学的转化，将有望使个体化医学用于疾病预防和治疗的不同阶段。 通过基因组测序进行个体化医疗在中国也在实践中。
中国医学科学院副院长詹启敏介绍说，肿瘤实际上是基因组改变的一种疾病。肿瘤的发生发展是个复杂的过程，造成肿瘤的原因可以非常不同，同样的乳腺癌会是由于不同的基因突变造成的。“只要我们能够找到标志物，也就是通过科学研究方法发现肿瘤形成的关键环节，找到分子靶点进行靶向治疗和个体化医疗，癌症的治愈率就会高很多。”詹启敏说。
中国科学院北京基因组研究所副所长于军说，基因分析是个体化医疗的前提，基因测序技术的发展在驱动着个体化医疗的进程。基因测序技术一直以来在支持着我国科学家进行医学研究和个体化医疗研究的发展。基因研究在我国也取得了可喜的进展。于军介绍，从人类基因组计划开始，第一是做一个人的基因组，第二个目标是测定200个人的基因组，这个计划很多年前已经完成，现在做的是千人基因组计划，测定1000个人的基因组。“随着技术的发展，对任何群体来说1000人数量是太少了。”于军说，“按照现在的价格，测定一个人的基因组是1万美元，在未来3－5年，会在不同的群体中测定千人到万人的基因组，通过基因组的比较找到与疾病相关的易感的变化，也可以找到一些有可能和一些疾病直接有关的位点，比如癌症的基因组改变都可能找到。”
千人基因组计划由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构于2008年启动，旨在绘制迄今最详尽、最有医学应用价值的人类基因多态性图谱。深圳华大基因研究院作为“千人基因组计划”的发起单位之一，不仅承担了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。深圳华大基因研究院副院长王俊博士表示，“千人基因组计划”中的黄种人基因组研究，将使中国基因组科学和相关医学研究直接跨入与国际前沿完全接轨的世界先进行列，大大促进中国药物基因组学研究的发展。日前，在第五届中国生物产业大会上，深圳华大基因研究院宣布承担国家基因库建设的工作，将加快我国基因产业发展的步伐，加速我国个体化医疗时代的到来。
影响因素多
于军介绍，从技术上讲，全基因组测序引领的个体化医疗已经完全没有前行的障碍了，但还是需要5－10年时间才能实现。
目前，昂贵的成本是阻碍基因检测的一个因素。以阿丽克西斯这项研究为例，给这对双胞胎测序的价格大约是6万美元，而整个过程的费用大约是10万美元，历时两个月。研究人员估计，当对单个病人的测序费用降至1000美元的时候，测序技术才有可能在临床上得到广泛应用。
于军认为，影响全基因组测序的个体化医疗到来的另一更大障碍来自于社会。“技术上可以通过，但社会上不一定通过。未来的基因组学时代、个体化基因组医疗时代，可能会遇到比转基因食品更棘手的问题，如法律问题、伦理和道德问题、个人隐私问题等等。从基因组的角度来讲，我们能够找到聪明人和相对聪明人相关的基因。但是如何来解释它、应用它，就不是科学家能够说了算的了，而在于社会的认同和接受程度。例如，几十年前人工授精对社会的震撼很大，不用结婚也可以生孩子，但到现在人工授精的孩子已经有了自己的孩子了，社会对这一现象的接受程度是和每个人对法律的认识及科学发展水平相关的。在未来10年之内，社会要接受这样的测试，这是现实。只不过有智商不高的基因标记的人应该有维护隐私的权利，这是一个社会问题，相信这个问题会有解决的办法。”于军说。 |
发表于 2011-7-17 18:35:15
