罕见病—SMA患儿的防护

贾振杰

       脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy SMA）是一种运动神经元性疾病。运动神经元对用于进行爬、走、头颈控制以及吞咽等这一类活动的随意肌会产生影响。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1：6000，每40名成人中就有1人是致病基因携带者。甚至有人说过这是所有遗传病里导致婴儿死亡的头号杀手。
       迄今为止尚没有任何一种治疗方法被确认能够延长SMA患者的生存时间或增强他们的肌力，而寻找并发现可以提高SMA动物模式以及患者细胞内SMN蛋白的药物是一条颇有前景的途径。然而，一些护理介入的措施对于孩子的呼吸、喂养和肌肉无力的问题却可能会有所帮助，特别是当孩子生病的时候。
       类型稍轻的SMA患儿，包括目前预后尚不明确的婴幼儿在确诊之后，医生与家长密切协作，预估可能会出现的问题，追求积极的护理以争取最优的结果极为重要。由于不同患者肌无力的严重程度存在极大差异，因此通常都需要对他们采用个人化的护理方式。往往，呼吸、营养甚至物理康复方面的介入都是反应式而非主动式的。
       中间型和温和型SMA患儿的治疗应该专注于保持运动能力，减少呼吸系统并发症，特别是限制性肺病和由进行性脊柱侧弯所引起的呼吸机能障碍。明确的干预措施可以帮助最大限度地提高患者的个人健康和维持运动功能。
       对于这些罕见病的防治产前筛查、产前诊断才是最佳途径。当然我们也希望国家能有措施推动对罕见病药物的研制和罕见病人群的医疗保障。