本帖最后由 准一 于 2013-6-26 09:06 编辑
罕见病就是发病率很低很少的疾病，所以很难被发现也就很容易被忽略。不过在欧盟各成员国、企业基金会、健康机构等的支持下，由罕见病患者和爱心人士在2008年组织非政府的国标罕见病。其宗旨是改善罕见病患者的生命质量，然后在各国的一致拥护下每年二月的最后一天定义为国标罕见病日。那么已经被发现和被关注的罕见病有哪些了呢？ 血友病是由于体内中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，所以患有血友病的人稍有磕碰就可能会导致出血不止。多次出血的地方还可能会瘫痪，甚至危及生命，不过血友病患儿输入凝血因子来预防治疗仍可像正常孩子一样健康成长。 2、淋巴管肌瘤病 自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。 3、白化病 月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。 4、特发性肺动脉高压 特发性肺动脉高压患者，走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。 5、苯丙酮尿症 这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。 6、成骨不全症 成骨不全症患者，他们就像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。 现在 罕见病患者与爱心人士组织的国标罕见病日，每年都在用通过活动的方式来促进社会对罕见病更多的认识，为此做了做了巨大的贡献。
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发表于 2013-6-25 18:33:41
