江苏省首例单基因疾病PGD病例昨宣告成功

闲云

　　无缺陷生育，引发伦理观念碰撞
　　扬子晚报网讯　据《新华日报》报道 7月25日上午，江苏省人民医院正式宣布，江苏省首例单基因疾病PGD病例宣告成功，标志着该院临床生殖医学中心PGD技术处于国内领先行列。
　　“胚胎移植前基因诊断”PGD技术的应用，避免将高遗传风险的基因遗传给后代。这项医学技术新进步似乎把人类向按照自身意愿“订做”婴儿的时代推进了一步。它不仅证明江苏省医学技术达到国际领先的新阶段、对促进优生优育提供了新的技术可能，同时，作为一项与生命相关的技术，也引发医学、伦理学界新的争论。

　　突破：筛选受精卵子，剔除致病基因
　　张兰和王刚(均为化名)这对夫妇来自安徽农村。2009年起，他们3岁的儿子反复癫痫发作，继而逐渐出现行走困难、反应迟钝等症状。通过酶学活性检测和基因检测后，患儿被诊断为患有“2型神经元蜡样脂褐质沉积症(CNL-2)”遗传性疾病。他们此前生育的第一个孩子也有类似症状，未获明确诊断，6岁时就夭折了。
　　2011年3月，多处求医未果之后，这对夫妇来到江苏省人民医院生殖医学中心，医生为之进行了详尽的遗传咨询和风险评估，夫妇俩充分知情后同意选择PGD助孕治疗。
　　何谓PGD(胚胎植入前基因诊断)？该院生殖医学中心主任刘嘉茵向记者解释，就是在人工授精的胚胎还没有植入子宫之前，对胚胎进行检查和筛选。通常的过程是：女方卵子取出后与男方精子在试管内结合，至受精卵发育至4-10细胞胚胎时，用显微操作技术(类似于卵胞浆内单精子显微注射)取出1-2个卵裂球，进行染色体或基因鉴定，选择不带致病基因的正常胚胎植入女方子宫。
　　记者昨天了解到，这对夫妇基因里所含的CNL-2是一种遗传性进行性神经系统变性疾病，呈常染色体隐性遗传，在新生婴儿中发病率约为1.3-7:100000，目前临床上尚无有效治疗手段，此前国际上也未见CNL-2疾病PGD成功病例报道。
　　“仿佛在30层楼的大厦里挑选出合格的砖块，剔除不合格的砖块。”该院生殖医学中心成员沈鉴东披露了这次PGD助孕的具体过程：今年2月，医务人员选择一枚基因型正常的胚胎植入张兰子宫，两周后抽血化验提示成功怀孕，6月孕18周时抽取羊水进行基因检测，进一步确诊胎儿与先前患儿的基因型不同，提示为正常健康胎儿。

　　影响：“设计”健康婴儿，促进优生优育
　　“对有高遗传疾病基因的夫妇来说，这是极大的福音。”刘嘉茵主任说，传统的产前诊断技术包括羊水穿刺和绒毛取样(CVS)，若胎儿被诊断为异常，则夫妇需要决定是否终止妊娠、做人工流产；而使用PGD技术可以在早期胚胎中筛选出无遗传缺陷的胚胎进行植入，不需要等到怀孕后进行，相比之下具有独特的优越性。
　　刘嘉茵说，PGD技术成熟后，有助于筛选许多晚发疾病的基因，如血友病、囊性纤维化、老年痴呆症等，还有可能消除由基因突变造成的遗传性乳癌。当夫妇一方或双方携带某些遗传疾病基因时，这项技术可以有效降低诞生不健康孩子的几率。
　　最新数据表明，因为受环境因素影响和育龄夫妇健康知识限制，目前全国新生儿出生缺陷率平均为4-6%，意味着每年约有80万-120万缺陷儿出生，给国家、社会和家庭带来了沉重负担。记者从省卫生厅了解到，江苏省新生儿出生缺陷率低于全国平均水平，为1.5%左右，每年有数千缺陷儿降生。专家认为，这项技术有望为优生提供技术支持。
　　选择移植健康胚胎，PGD因而被称为“订做健康婴儿”，这项技术将把人类的优生优育提高到空前的水平。目前全世界共有30多个辅助生殖机构提供该服务，2000多个健康婴儿通过该技术诞生。

　　争议：“剥夺它成为孩子的机会”是否挑战伦理
　　1990年，世界上第一例PGD“试管婴儿”诞生。2003年，江苏省人民医院成功诞生江苏省首例染色体异常PGD“试管婴儿”。2011年，江苏省人民医院在国内率先应用array CGH技术进行胚胎植入前非整倍体筛查(PGS)并获得成功。
　　生命技术的进步也伴随着伦理方面的质问。记者昨天了解到，这种根据基因优劣筛选胚胎的技术，为优生带来新契机的同时，也引发了激烈的伦理学争论。
　　“从法律层面，世界各国对PGD的应允程度有所不同。”江苏省社会科学院研究员方明告诉记者，德国、澳大利亚对此有相当严格的规定与限制，加拿大、法国、英国则采取中立态度，而在我国，PGD尚处在法律法规的空白地带。
　　“通过科学技术提高人类的各项条件，恰恰就是医学技术的最大伦理。”南京大学政府管理学院教授、博士生导师顾海表示，支持PGD技术的合理运用，“使用科学技术以干预未来生命中的不确定因素，其意图是为人类带来福祉。”
　　反对者则认为：“优生破坏了自然平衡，有悖人类社会的伦理。”生物伦理学专家甚至担心，性别、智力、性格偏好等非医学因素或许导致PGD应用的盛行，最终难以控制。
　　省内一位不愿意透露姓名的社会学专家昨天接受记者采访时认为，这项苛求“完美的下一代”的基因筛选技术违反了伦理道德，被排除掉的一些胚胎可能不会最终让婴儿患病，但却被剥夺了“成长为孩子的机会”；有些胚胎即使存在潜在致病危险，那些疾病也是可以得到治愈或预防的。

　　来源： 扬子晚报网 记者：沈峥嵘

闲云

　　什么是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)？
　　PGD就是在胚胎植入之前，对胚胎细胞进行特殊遗传疾病或染色体异常检测的诊断技术。这个检测能给医生关于这些胚胎是否携带有特别遗传疾病或者染色体异常的信息。
　　我国第一例胚胎植入前遗传学诊断是在1999年由广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成的。江苏省人民医院生殖医学中心2003年诞生了江苏省第一例PGD试管婴儿。

　　关于PGD的3个疑问

　　1.哪些疾病可通过PGD实现优生？
　　江苏省人民医院生殖医学中心的刘嘉茵主任介绍，单基因疾病的胚胎植入前遗传学诊断由于程序复杂、难度较大，目前我国可以常规开展单基因疾病PGD技术的生殖中心不超过4家。除了CNL-2疾病，其他较常见的可以检测的单基因疾病有地中海贫血、血友病、假肥大型肌营养不良、脊肌萎缩症等等。

　　2.PGD和其他常见产前诊断的区别？
　　以往的产前基因诊断是通过在怀孕中期抽取羊水或者脐带血进行遗传分析，若发现胎儿的基因异常，就需要进行治疗性引产，避免患儿的出生，其缺点是要进行大月份人工引产，对孕妇造成的身心伤害比较大。而胚胎植入前遗传学诊断助孕技术则是将检查时间大大提前，最大程度降低了对孕妇的伤害。

　　3.我们可以定制“完美婴儿”吗？
　　可以在基因层面上干预孩子的出生，是否意味着可以自由定制“完美婴儿”？答案是否定的。
　　刘嘉茵解释，胚胎植入前遗传学诊断目前只用来帮助确诊有基因问题的夫妇圆一个健康孩子的梦。这是一种有针对性的解决问题的技术，但不能创造一个“完美婴儿”——目前已知单基因疾病已有6000-8000多种。

关公哥哥

这个比产前诊断保险！

dongfeng688

好专业呀！

zhuxianjie

还是搞不明白