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南方医大 - 关于血友病的基因检测

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发表于 2012-4-15 14:43:29 | 显示全部楼层 |阅读模式
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 楼主| 发表于 2012-4-15 14:53:04 | 显示全部楼层
本帖最后由 【.Nov】 于 2012-4-15 15:17 编辑

检测项目:A型血友病Ⅷ因子基因22和1倒位的检测
报告结果为:未检测到F8基因的内含子1及内含子22的倒位突变
建议与解释:
本检测并不能排除F8基因的其他突变类型,如微小突变(主要为点突变)。
如进一步对F8基因的外显子区进行基因测序,可发现大多数(>90%)的微小突变。
这报告的结果是什么意思,检测者是不是基因携带者?
现在有没必要做 F8基因的外显子区进行基因测序 ?
各位有没谁做过 F8基因的外显子区进行基因测序 ?
22倒位和1倒位是只针对重型的检测,还是?

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