成都市管公立医院可做血友病等血液系统遗传病的基因检测

闲云

　　成都市管公立医院可做血友病等血液系统遗传病的基因检测
　　利用基因技术对白血病患者进行病因检测，从而进行更有针对性的治疗；通过对孕妇进行基因检测，开展产前诊断降低出生缺陷——今后，基因技术检测病因等将在成都市管公立医院得以应用。
　　昨日，成都市医管局与深圳华大基因研究院在深圳签署合作备忘录，共建华大基因成都临床技术研究与孵化示范基地。今后，只要是到成都市管公立医院就诊的相关患者，均可选择通过基因检测来判断病因。

　　基因检测病因 能使诊断更有针对性
　　“也就是说，患者来成都的市管公立医院就诊时，可以选择通过基因检测来判断病因。”基地专家组组长、成都市妇女儿童中心医院产前诊断分中心主任吕康模介绍，此次合作项目中，在临床应用项目方面，主要包括白血病融合基因检测；血友病、地中海贫血等血液系统遗传病的基因检测；耳聋基因检测；孕妇外周血染色体异常检测以及肿瘤相关基因检测等。
　　吕康模说，根据具体病情并征得患者的同意后，基因检测病因能使诊断更明确，从而进行更有针对性的治疗。虽然基地挂靠在成都市三医院，但只要是到成都市管公立医院就诊的相关患者，均可以有此选择。

　　筛查胎儿缺陷 基因技术更方便精确
　　此外，基因技术还将应用于优生优育，通过基因检测开展婚前指导、孕前遗传咨询、产前诊断降低出生缺陷等。“在怀孕期间，通过基因技术可以准确认定有重大缺陷的，如耳聋、肢体残缺、先天性心脏病等，可以及时终止妊娠，给家庭减少痛苦，达到优生效果。”吕康模说。
　　据介绍，我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数高达100-120万，约占我国每年出生人口总数的4%-6%。目前，也可以通过其他方式来进行产前诊断，但基因技术更方便、精确。

　　前期深圳检测 以后设备技术迁成都
　　在华大基因研究院孵化体系相关负责人李骏看来，选择成都作为国内唯一一个临床技术研究与孵化示范基地，是看中了医管局管理的11家公立医院覆盖面广。“过去我们与许多单个医院有合作，这次是第一次与医管局下辖的10多家医院合作。既有综合医院，也有专科医院，各个疾病方向都覆盖了。而且成都的公立医院改革前景我们比较看好。”
　　李骏说，除了临床应用项目，在基础研究项目方面，会开展血友病基因型－表型相关研究、肿瘤的早期诊断及预后的基因检测等。
　　在具体的合作方式方面，李骏说，前期主要是将样本带去深圳检测，随着合作的深入，以后将考虑将设备、技术人员等迁往成都。

　　来源：华西都市报