2011第二届瓷娃娃全国病人大会8月20日将于北京召开

闲云

　　2011年8月20日，由瓷娃娃关怀协会主办的“2011第二届瓷娃娃全国病人大会”开幕式将于北京隆重举办。届时将有全国近300名脆骨病患者及家属、各类罕见病组织、政府相关部门、医学专家、捐赠人、企业代表、公益组织、媒体、瓷娃娃伙伴及朋友等各界人士齐聚一堂。凤凰网健康频道将在现场做全程报道。
　　脆骨病，又称成骨不全症，是一种由于基因缺陷所致的遗传性罕见疾病，发病率约为万分之一，疾病表现为频繁骨折。目前中国没有任何官方研究统计数据，按比例推算，估计目前应该有10万人左右。大部分脆骨病患者的家庭分散在全国各地，其中因病致贫现象十分严重，政府缺乏对该疾病的政策支持，社会救助欠缺，教育歧视和排斥现象非常突出，患者在治疗、教育、就业和关怀方面的合法权益难以得到保障。
　　瓷娃娃罕见病关爱中心作为目前全国唯一一家为脆骨病患者及其他罕见病患者提供关怀和救助的公益机构，于2009年成功举办了第一届全国病人大会，受到与会者及社会各界好评。作为两年一届的全国病友大会，是瓷娃娃服务的又一亮点项目，除搭建信息交流平台外，更在于加强病友的参与性、社会融入，在今年的大会上，将有医学培训、义诊、妈妈心理疏导、政策法律培训、就业培训等议程设置，在推动病友医疗、教育、就业、关怀等方面具有重要意义。
　　瓷娃娃罕见病关爱中心
　　瓷娃娃罕见病关爱中心（前身为瓷娃娃关怀协会）成立于2007年5月，由成骨不全症（又叫脆骨病）等罕见病患者自发成立，本中心是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为脆骨病等其他罕见病群体开展关怀和救助服务，促进社会和公众对于罕见病群体的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于脆骨病等罕见病脆弱群体的社会保障相关政策出台。
　　愿景：为成骨不全症等罕见病群体建立平等、受尊重的社会环境。
　　口号：还好，我们的爱不脆弱。Loveisstillstrong。
　　名字及寓意：瓷娃娃，寓意成骨不全症患者犹如瓷器做的娃娃一样可爱而又易碎，符合脆骨病患者的外貌和容易骨折的特征，同时英文“China-dolls”又赋予了“中国”和“瓷器”的双重含义，象征成骨不全症患者等脆弱群体是中国公民中的重要一部分。
　　什么是成骨不全症？
　　成骨不全症（osteogenesisimperfecta,OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为瓷娃娃。全人类各种族内男女均有发病，总发病率约为1/10000-1/15000，全球估计共有500万名脆骨病患者，目前中国没有任何官方研究统计数据，按照以上比例推算，估计目前应该有10万人左右。疾病的表现通常为巩膜通常呈现蓝色、紫色或灰色；严重者在母亲子宫内即并发多处骨折；进行性骨变形，长骨短且弯曲，造成身材极度矮小；脊柱倾向弯曲，牙齿硬而易脆等症状。大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，患者医疗费用负担沉重，政府缺乏对该疾病的政策支持，社会救助欠缺，教育歧视和排斥现象非常严重，患者在治疗、教育、就业和关怀方面的合法权益难以得到保障。
　　其实，脆骨病只是罕见病群体的冰山一角，和脆骨病面临同样问题的还有其他数千种罕见病。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。目前已经确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病的10%（如血友病、苯丙酮症、结节性硬化症、软骨发育不全症、肺动脉高压症、白化症、戈谢氏症等）。按此比例，我国各类罕见病患者至少应达上千万人之多！罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。