2018年10月28日，在第十三届国际基因组学大会第五届科学嘉年华会议上，由中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）和深圳国家基因库、天津市友爱罕见病关爱服务中心共同发起的中国血友病基因库正式建立。这是全球首个由“临床专家+基因库平台+病友组织代表”共同发起设立的单基因遗传病遗传资源库，将为中国血友病的多组学与基因组学的交叉研究开启新的篇章。
管委会全体委员在项目启动仪式上
在项目启动仪式之前，中国血友病基因库管理委员会成立大会（暨第一次会议）在深圳国家基因库顺利召开。会上，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）杨仁池教授出任中国血友病基因库管理委员会（以下简称管理委员会）主席，深圳国家基因库合作与联盟负责人万仟博士、天津市友爱罕见病关爱服务中心主任王立新先生受邀出任管理委员会副主席。
中国医学科学院血液病医院张磊教授、中国医学科学院北京协和医院王书杰教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院王学锋教授、南方医科大学南方医院孙竞教授、安徽省立医院郑昌成教授、山东省血液中心张心声教授共计六位全国权威血友病诊疗专家及深圳华大基因股份有限公司遗传咨询&临床科研负责人黄辉博士、深圳市同并相联科技有限公司CEO谭雪松先生出席会议，并受邀担任管理委员会第一任委员。深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士也出席会议并分享了深圳华大基因股份有限公司对于中国血友病基因库的科研支持计划。
在项目启动仪式上，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）杨仁池教授描述了中国血友病基因库在中国血友病多组学交叉研究领域的巨大价值与广阔前景：“血友病的临床诊疗规范体系一直是中国单基因遗传病临床诊疗协作的典范疾病，但受限于血友病患者数量少、遗传资源分散、组学相关科研资源匮乏等因素，在血友病与基因组学密切相关的研究方向上迟迟未见显著突破。国家对于出生缺陷防控的新目标出台以及精准医疗时代的到来，对于血友病的多组学研究以及血友病遗传资源的转化利用提出了更高的挑战和要求。而中国血友病基因库项目的建设，为中国血友病遗传资源搭建了一个多方汇聚+共享研究+积极转化的协作平台，将高效促进中国血友病临床多组学研究的进展，并最终快速实现临床转化，为中国血友病患者造福。”
值得关注的是，天津市友爱罕见病关爱服务中心王立新主任作为管理委员会唯一一名血友病患者代表，担任管理委员会副主席。这是全国首次在专业的单基因遗传病科研协作平台管理团队中出现病友代表的身影。王立新主任激动地分享道：“这不仅对我个人来说是一生难忘的时刻，对于中国所有的血友病患者、甚至是单基因遗传病患者来说都是值得铭记的时刻。血友病的诊疗方案进步伴随着一次次科学研究的突破。作为患者我们过去只能被动等待这些改变的来临，而现在，我将代表广大血友病患者发出自己的声音，维护好患者的合法权益。希望通过直接参与，能够真实地影响、推动更多血友病诊疗研究的开展和临床转化的尽快落实。”
天津市友爱罕见病关爱服务中心主任王立新在会上致辞
深圳国家基因库执行副主任张二春也出席了管理委员会成立大会，并作为联合发起方共同为中国血友病基因库揭牌。他表示：“深圳国家基因库是服务于国家战略的国家级公益性创新科研及产业基础设施建设项目。中国血友病基因库由中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）作为核心发起，汇聚国内最权威的血友病诊疗专家。深圳国家基因库将在资源数据的标准化、规范化、安全性的存储管理与合法合规的共享使用，以及我国遗传资源的保护等方面，为中国血友病基因库项目提供全面支撑。同时我们也欢迎其他单基因遗传病的知名医院与权威专家，与我们共建更多的单基因遗传病基因库，共同推动中国单基因遗传病基础科研和临床转化事业的进步与发展。”
来源：深圳国家基因库微信公众平台
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发表于 2018-10-29 19:04:05
