2018年9月1日，第十一届全国血友病大会在哈尔滨召开，来自全国两百多家医院七百余位专家、学者、临床医师参会。世界血友病联盟（WFH）主席和医学委员会副主席与会。本次大会由中国血友病协作组（HTCCNC），《中华血液学》杂志社、WFH主办，中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)承办，哈尔滨医科大学附属第四医院协办。
大会对我国30年来血友病防治工作进行了系统总结。1985年由中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）杨天楹教授牵头，成立全国血友病协作组，组织全国24省市37个地区进行了调查。
1990年，经卫生部批准中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）代表中华人民共和国，作为其国家成员组织（NMO）加入WFH，杨仁池教授担任中国负责人。
1997年开始在全国范围内开展了血友病的登记注册（纸质版），2007年建立了血友病网络登记注册系统。
2004年，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）牵头成立了中国血友病防治中心网络（HTCCNC），由杨仁池教授担任秘书长，每年在创始单位所在地举行年会和医务人员的宣教。
2007年，在中华医学会血液学分会的授权下，成立中国血友病协作组（英文简称仍保留HTCCNC），组长单位为中国医学科学院血液病医院，并将中国按行政区域划分为6大块，在各自区域内对医生、护士、患者及其家属开展血友病宣教工作。
2009年11月卫生部建立血友病病例信息管理制度，指定中国医学科学院血液病医院作为国家血友病病例信息管理中心，全国31个省、自治区和直辖市也按要求成立了省级血友病信息管理中心。在我国广大医务工作者共同努力下，血友病的防治网络不断向基层延伸，为提高血友病的知晓率、提升我国的诊治水平、推动血友病关爱事业做出了杰出贡献。
对于疾病的治疗，也由最初的对血友病认识不够及实验条件的限制，导致大量血友病患者无法得到及时诊断与治疗。据2007年统计只有不到5%的患者能够得到诊断，而能够接受正规治疗的患者更少,血友病患者致残率高，据中国医学科学院血液病医院张磊教授统计，2003年，我国血友病患者致残率达30%，50岁以上的人群中关节致残率高达59.2%。随着防治网络不断向基层延伸，越来越多医务人员对血友病认识水平得到；国家在社会保障投入的不断增加，药品供应短缺问题得到极大改善，大多数患者可以接受足量按需治疗。
患者及时的止血问题得到有效控制，重型血友病患者频繁出血的问题被成为重点难点。因为一旦出血，患者的关节就会受伤损伤，久之就会出现严重的关节病变甚至残疾。国外从70年代就开始尝试定期输注凝血因子的预防治疗，使得患者关节得到有效保护，患者可以像正常人一样进行体育活动。
然而，长期大量输注凝血因子的经济负担也是非常沉重的，大多数中国患者无法进行类似的治疗，中国血友病协作组探索了小剂量和中剂量预防治疗的研究，也得到了大量数据。学界达成共识，由于患者出血倾向不同，生活方式的差异，药物代谢速度的不同，单纯通过改变药物剂量的统一治疗方案并不能满足每一个患者的需求。
目前多个血友病中心正在尝试结合患者药代动力学特点进行个体化方案的治疗。另外在预防治疗过程中的关节评估也至关重要，因为现有研究发现，一部分自觉无出血的患者，通过关节的MRI检查仍然能够发现关节损伤，也就是说，有部分患者出现了隐性出血，因此通过客观手段进行关节功能的评估也非常重要，目前认为MRI是非常敏感的检测手段，能够发现关节早期的病变，但由于检测过程长，部分儿童患者需要使用镇静药后才能进行，大大限制了其在临床上的运用。国外的研究学者发现B超也能很好的发现关节的损伤，并且操作过程简单，费用低，是很好的替代检测手段。
中国医学科学院血液病医院B超科的李军主任通过尝试将B超运用到临床实际操作也取得了良好效果，同时结合国内患者的患者病变特点，提出了符合国人的B超评分系统。
现在随着临床医生对血友病认识的增加，其他学科的医生包括口腔科、康复理疗科、外科、心理治疗师等等也参与到血友病诊疗中来，并逐渐建立了多学科合作网络，目的就是为了为血友病患者提供更全面的服务。
由于得到了更好的治疗，现今的血友病患者的生活较30年前发生了巨大变化，从之前的避免活动到跟发达国家的患者一样可以参加体育锻炼，能够正常的学习跟工作，生活质量得到了巨大改善。
随着能够接受治疗的患者人数的增多，随之而来的问题是部分患者可能会产生针对外源性凝血因子的抑制物。抑制物可以中和外源性凝血因子，导致治疗效果降低，治疗花费增加，患者的出血甚至死亡风险增加。抑制物的一线治疗是通过定期大量输注凝血因子的免疫耐受治疗（ITI）达到清除抑制物的目的，国内杨仁池教授、张磊教授以及薛峰副教授首次使用ITI方法成功治愈了一例血友病甲伴抑制物以及一例血友病乙伴抑制物的患者。
然而此种治疗需要频繁大量输注凝血因子，绝大多数患者难以承担巨大经济耗费。抑制物产生的原因尚不明确，为了调查相关危险因素，探讨更新的治疗方案，中国医学科学院血液病医院杨仁池以及张磊教授团队展开了全国多中心的调查研究，并在分子生物学层面进行深入的探讨，以期能够预测抑制物的产生，从而甄别高危人群，制定有针对性的治疗，并且希望能够制定清除抑制物的靶向治疗方案，从而为抑制物患者开发新的治疗方案。
血友病基因治疗作为目前最先进的疗法，在国外的临床研究中取得了很好的效果，患者不再定期输注凝血因子，从而开创了血友病治疗的新模式；非凝血因子药物通过模拟凝血因子，抑制抗凝血酶或者通过降低组织因子途径抑制物的方式提高凝血酶的水平达到止血的目的，在国外的临床研究者取得了很好的疗效。
中国血友病大会，由当年的不足百人的小型会议，发展成近700人参加的盛会。随着越来越多的医务人员投身于血友病诊治领域，更多患者将获得量身定制的个体化治疗方案，拥抱更加美好的明天。
来源：CCMTV-临床频道-血液科
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发表于 2018-9-5 15:52:12
