罕见病需要大家的关怀

贾振杰

       你能想象一个人从小到大经历几十次甚至上百次的骨折吗？成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为瓷娃娃。
       全人类各种族内男女均有发病，总发病率约为1/10000—1/15000，全球估计共有500万名脆骨病患者，目前中国没有任何官方研究统计数据，按照以上比例推算，估计目前应该有10万人左右。疾病的表现通常为巩膜通常呈现蓝色、紫色或灰色；严重者在母亲子宫内即并发多处骨折；进行性骨变形，长骨短且弯曲，造成身材极度矮小；脊柱倾向弯曲，牙齿硬而易脆等症状。大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，患者医疗费用负担沉重，政府缺乏对该疾病的政策支持，社会救助欠缺，教育歧视和排斥现象非常严重，患者在治疗、教育、就业和关怀方面的合法权益难以得到保障。脆骨病只是罕见病群体的冰山一角，和脆骨病面临同样问题的还有其他数千种罕见病。我国尚无罕见病的官方定义，罕见病相关政策法规欠缺，希望可以通过各种形式向社会呈现该群体的困境和需求，呼吁政府、社会在医疗、教育、就业、救助等方面给予更多的关注和支持，并联合国内罕见病组织以及群体的力量，提供针对这个群体的积极解决方案。这样患者才可以得到相应的保障。