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郑州大学一附院可对血友病等进行孕早期经腹绒毛取样术产前诊断
郑州大学一附院产前诊断中心从2011年下半年起成功开展的用于产前诊断的经腹绒毛取样术已让30多位患者受益。该技术的建立,标志着我省的介入性产前诊断技术达到了国内先进水平。据悉,目前郑大一附院是河南省内唯一可以开展经腹绒毛取样术对遗传病和染色体病进行诊断的医疗机构。
据专家介绍,产前诊断是指在胎儿出生前应用细胞遗传学、分子遗传学、生物化学等技术,对胎儿进行染色体病和遗传病等的诊断。目前最常用的产前诊断方法必须在患者怀孕18周以上进行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行诊断,而郑州大学一附院产前诊断中心在河南省率先开展的经腹绒毛取样术,在患者怀孕10周时就能提取绒毛进行准确的诊断,比传统方法提前达8周时间,大大提早了产前诊断时间窗,能极大缓解孕妇及家庭的精神压力,使得可以在早期对有出生缺陷的胚胎行治疗性流产,最大程度减少对孕妇的身心损伤。
截止目前,该院产前诊断中心已对30余位孕妇进行了经腹绒毛取样术采集绒毛标本,成功进行了包括苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、白化病、血友病、脊髓性小脑共济失调、先天性耳聋等多种遗传病和染色体病的产前诊断,手术成功率100%,所有标本均无母源性污染,诊断成功率100%,术后无一例并发症。
经腹绒毛取样术的适应征包括:一、曾生育过染色体异常患儿史的孕妇;二、有遗传病家族史、夫妇双方之一为某种单基因病患者,或曾生育过单基因病患儿的孕妇;三、孕早期唐氏综合症筛查为高风险的孕妇;四、孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。(曹咏 温廷勇 吴庆华)
来源:商都网 |
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