血友病等血液病治疗进展

闲云

　　血液学是一门进展较快的学科。近年来，由于单克隆抗体、重组DNA技术、细胞遗传学和分子生物学等的理论和技术的快速发展，血液病的病因、发病机制等基础研究有了突飞猛进的发展，临床诊断、治疗也有了进一步的提高。尤其是恶性血液病的治疗已从既往的化疗、放疗和骨髓移植治疗进展到诱导分化治疗、生物治疗、靶基因治疗和外周血、脐血干/祖细胞的移植治疗，这些治疗手段的改进不仅根治和治愈了不少血液病患者，也成为部分实体瘤、自身免疫性疾病、与干细胞有关的遗传性疾病治疗的重要治疗措施。连云港市第二人民医院血液科庄万传
　　回顾20世纪血液病学研究取得的重大成果，展望未来，在新世纪里血液病将会在如下方面取得突破。
　　1、从分子水平认识疾病  人类基因组测序工作的完成，将直接影响血液病的诊治，有助于从分子生物学的改变来阐明血液病的发病机制。
　　2、诱导分化治疗  80年代以来我国先后应用维A酸、三氧化二砷治疗急性早幼粒细胞白血病取得成功，作为诱导分化治疗急性白血病的典范，为白血病的治疗开辟了新途径，已被世界公认，并用于其他肿瘤的治疗研究。国内外正在对新型维A酸类药物进行大量研究，并力图研制新的诱导分化剂。
　　3、生物效应调控治疗  随着多种具有生物治疗作用的细胞因子的发现，重组DNA技术的成熟，出现了一大类具有广泛生物活性和抗肿瘤作用的生物制剂，如干扰素、白介素、淋巴因子激活的杀伤细胞（lymphokine activated killer cell，LAK细胞）、细胞刺激因子等，生物治疗将成为继手术、化疗、放疗之后治疗恶性肿瘤的第四种治疗方法。
　　4、单克隆抗体  现在临床上已采用人源化的单克隆抗体治疗CD20阳性的非霍奇金淋巴瘤，而对于以CD33表达为主的急性粒细胞白血病，也进入了单抗治疗的临床研究阶段。
　　5、基因治疗  90年代科学家利用基因治疗重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）首次获得成功，之后对血友病等遗传性血液病亦已开展基因治疗。随着癌基因的相继发现以及分子生物学手段的发展和完善，基因治疗已在肿瘤治疗中体现出不可估量的作用。目前基因治疗的常用策略有：细胞因子导入、肿瘤疫苗制备、自杀基因疗法、向靶组织转移抑制癌基因等。但肿瘤是一个多因素、多环节、多阶段的复杂疾病，单一因素的纠正往往不能达到理想的抑制肿瘤效应，提出有效治疗方案或将现有途径进行有效联合，是基因治疗研究热点。
　　6、分子遗传学技术的应用  该技术的广泛应用使凝血机制的研究取得了重要进展。现已认识到，生理条件下的凝血启动机制与组织因子介导的凝血途径有关。通过对血栓形成危险因素的筛选，已确认因子Ⅴ Lenden突变导致因子Ⅴa对蛋白C的裂解灭活产生抵抗，是西方人静脉血栓形成的重要遗传因素。对以血友病A为代表的遗传性出血性疾病的研究，也获得了充分的分子病理学证据。