去掉遗传病基因定制健康宝宝

闲云

　　去掉遗传病基因定制健康宝宝
　　怀了两个肌营养不良的孩子之后，40岁的张晓（化名）在绝望中迎来了希望。她昨日给医生发了条短信：“金教授，现在双胞胎很健康，我很期待！谢谢您！”
　　原来，张晓怀上的双胞胎，是经过特殊“定制”的：已去除了肌营养不良这个家族遗传病的基因。

　　噩梦接连发生
　　肌营养不良症，是张晓生下孩子后才知道的毛病。她1996年结婚，1998年生下第一个孩子刚儿（化名）。刚儿1岁多时，张晓发现，孩子走路姿势和普通孩子不一样，而且比别的孩子跑得慢，好像腿没有力气。
　　开始她以为是孩子缺钙或营养不良，便千方百计给他增加营养，但状况没有多大改变。刚儿4岁以后，走路就完全变形了，走起路来左右摇摆，犹如“鸭步”，她感到情况不妙，带孩子求医。医院诊断，孩子患有“进行性肌营养不良症”。就是说，他四肢的肌肉不是越来越粗壮发达，而是在逐渐退化。最后，可能瘫痪。医生告诉张晓夫妻，这是没法治的遗传疾病，等到孩子的吞咽肌肉、心脏肌肉都退化时，孩子的生命可能就到了尽头。
　　这消息犹如晴天霹雳，张晓懵了。她立马想起自己家族中，也有这样一位年轻时就夭折的亲人。万万没想到，这是遗传性的毛病。
　　经医院检测，张晓是进行性肌营养不良症基因携带者，这就意味着，张晓有可能再次生下患有同样疾病的孩子。2007年，张晓再次怀孕，在怀孕5个月时，发现胎儿极可能也患有进行性肌营养不良症时，她不得不引产放弃了这个胎儿。

　　终结家族遗传病
　　求助了全国不少大医院的生殖专家后，张晓回到家乡。她找到了省妇保中心实验室主任、浙江省生殖医学中心副主任金帆教授。金主任告诉她，肌营养不良症是一个X染色体隐性遗传病，这个致病基因因为带在X染色体上，而男性只有一个X染色体，一旦她生男孩，男孩就有50%可能患上进行性肌营养不良，而如果生女儿，50%的几率生出带有致病基因的孩子。
　　要想避免出生的孩子患有或是带有这个基因，就必须依靠基因诊断技术，借助试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传学诊断，剔除带病基因。
　　今年8月，张晓住进了省妇保生殖内分泌科。医生对张晓的8个优质胚胎一一进行基因诊断，选出了5个不含有致病基因的正常胚胎。9月份，医生将其中的2个胚胎移植到了张晓的子宫内。半个月后，张晓怀上双胞胎，目前胎儿发育情况良好。最让张晓感到欣慰的是，这两个宝宝再也不会患上进行性肌营养不良，这个遗传病了。

　　这些遗传病出生时可阻断
　　进行性肌营养不良
　　血友病
　　马凡氏综合征
　　地中海贫血
　　小脑共济失调
　　金帆教授介绍这些都是单基因病，可以通过植入前基因诊断，选出基因正常的胚胎移植回母体子宫，最终生下健康的宝宝，根除此类遗传疾病在家族中的传播。

来源:钱江晚报 王蕊 孙美燕