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“爱你1万年不现实，但我保证爱你80年。”身高只有108厘米的王希林一手拄拐，一手拿着话筒，望着妻子杨洪清大声地说。“李红，我爱你。”在众人强烈要求下，比王希林稍高一点的安徽小伙吕明星憋了半天，终于大声喊了出来，随后调整好身体重心，向左侧转身，右手持拐，伏下身来，给了坐在轮椅上的妻子李红深情一吻。
8月22日，在北京美泉宫酒店，两对“瓷娃娃”(成骨不全症患者)新人在数百名“瓷娃娃”病友面前，宣布了他们的幸福。
罕见病是不容忽视的社会问题
今年37岁的王希林来自山东烟台农村，身高和六七岁的孩童差不多，因为成骨不全症，他在19岁以前骨折就超过了百次。20岁时，他通过自己的努力拥有了一家蛋糕店，经人介绍，认识了一个坐在轮椅上的贵州安顺女孩杨洪清。不久前，两人领了结婚证。
能干的吕明星在安徽老家开了两家手机维修点，今年又在上海开了一家，事业做得越来越大。今后，从没离开过家的女儿将随丈夫吕明星到上海生活。女婿对老两口保证一定会好好疼爱李红，就像在父母身边一样。
相对于其他“瓷娃娃”来说，这两对新人是幸福的。自2007年起创立“瓷娃娃”关怀协会的王奕鸥说，自涉足这项事业以来，接触的“瓷娃娃”中走入婚姻的不足10对。
成骨不全症是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，民间形象地称呼这种病的患者为“瓷娃娃”。全人类各种族均有发病，总发病率约为1/1万至1/1.5万，全球估计共有500万名成骨不全症患者，目前中国尚无准确统计数据，按照以上比例推算，估计应该有10万人左右。疾病的表现通常为巩膜呈现蓝色、紫色或灰色;严重者在母亲子宫内即发生骨折;进行性骨变形，长骨短且弯曲，造成身材极度矮小;脊柱倾向弯曲，牙齿硬而易碎等症状。大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，患者医疗费用负担沉重，社会救助欠缺，教育歧视和排斥现象非常严重，患者在治疗、教育、就业等方面的合法权益难以得到保障。
其实，“瓷娃娃”只是罕见病群体的冰山一角，和“瓷娃娃”面临同样问题的还有其他数千种罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即发病，目前已经确认的罕见病有5000~6000种，如血友病、苯丙酮症、结节性硬化症、软骨发育不全症、肺动脉高压症、白化症、戈谢氏症等。我国人口基数大，按比例推算，各类罕见病患者人数众多，罕见疾病问题是一个不容忽视的社会问题。
面对罕见病，人人都有责任
中国医学科学院基础医学研究所研究员、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志认为，面对罕见病，人人都有责任。因为无法控制基因何时突变，每个人都有面临患罕见病的可能。不要因为罕见而忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家将来的孩子。因为你的后代也可能患罕见病，你也需要这样的帮助。
北京大学医学部医学遗传学系讲师、副主任黄昱博士强调，罕见病患者不是社会的负担。他认为，从表面上看，用巨额资金去救助少数罕见病患者，是对其他疾病患者的不公，而且从经济投入和健康产出来看，效率也是十分低下的。但是，人们应该深刻意识到，目前针对少数罕见病患者的治疗是带有实验性质的。通过对治疗效果和副作用的观察，可以积累宝贵的临床数据。这些研究成果可以帮助我们研发出更好的药物，并应用于更广泛的人群。所以，从长远来看，这些投入是公平的，有效率的。没有对罕见病患者的研究探索，人们无法认识到人体这3万多个基因的功能，无法了解“坏”基因会有什么结果。应对罕见病不是少数人的事，而是会让子孙后代都从中受益的事。
第十一届全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任李定国认为，罕见病不只是医学问题，也不只是患者及家属的问题，而是一个亟须解决的社会问题，更是每个人在面临生命传承时所承担的几十万分之一的风险。
罕见病立法不能再拖了
在“瓷娃娃”患者中，王希林和吕明星是幸运的，有了自己的事业和家庭。21岁的山东“瓷娃娃”盖亚会也想自谋生路，减轻父母负担，但组装打火机被骗去600元押金;卖十字绣，竞争不过身体健全的同行;去工厂应聘，被老板直接拒绝了。盖亚会现在经常想的是，父母都已经年近六旬，以后，我该怎么办?
通过长期的调查研究，李定国指出了我国罕见病政策制定中面临的一系列问题：国家、社会和大众对罕见病缺乏了解和关注，缺乏救助和关怀;没有专门的管理机构确定我国罕见病的定义及种类;虽然在《药品注册特殊审批程序实施办法》中规定，罕见病药物注册申请可以实行特殊审批，但没有实施细则;没有针对罕见病的特殊医疗保障;没有对罕见病药品进口通关税收的绿色通道;没有对罕见病药品生产、引进企业的税收、市场专有、知识产权保护等方面的倾斜政策。
解决这些问题，国外早已有比较成熟的经验。世界上30多个发达和发展中国家及地区都早已有了各自的罕见病救助专项法律法规。例如，美国在上个世纪80年代就制定了罕见病相关法案，为罕见病患者获得医疗援助和社会保障提供了法律依据。此后欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》，明确规定对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。巴西、古巴等发展中国家也早已颁布相关法律。这些法律法规都大大推进了当地的罕见病防治和救助事业，保障了罕见病患者的健康和社会安定。
南开大学法学院副教授宋华琳认为，罕见病患者因相应制度的缺乏，遭受的威胁更为严重，虽然社会上会有一些跨国公司、爱心人士的捐款帮助，但最重要的还是法律体系、监管体系的健全和完善。
来源:中国消费网·中国消费者报 作者:唐夏
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发表于 2011-8-30 13:41:50
