如何避免罕见病的发生

贾振杰

       罕见病这类疾病对于很多人来说尚属于一个陌生的词语，但是患有这类疾病的患者却可能终身伴随着病痛。那么如何能尽量的减少这类疾病的发生呢？
       多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。由于罕见病药物的市场需求较小、研发费用较贵、在以后的销售中无法收回成本等因素，很多医药公司不敢对其开发研究。直到近年来，随着生物技术的发展，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物。使一些罕见病患者的病情及生活质量得到了大大改善，并正在像正常人一样为社会做贡献。
       尽管如此，至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法，而多数罕见病只能依靠对症治疗。而且，由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。