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罕见病，从字面理解，就是比较罕见的疾病。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。很难想象，50万个人中只有一个人才会生的罕见病病人生存有多困难，他们的病很多医生也不认识，即使发现了也面临无药可治或是昂贵药费的尴尬。患病者在承受痛苦的同时，也承受这经济和心里的压力。接下来，为大家简单讲述几种罕见病。 瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
血友病
他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
企鹅家族——遗传性共济失调
他们走路摇晃步态像企鹅，被人们亲切地称作企鹅家族。
遗传性共济失调（hereditary ataxia）是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。
蝴蝶结——结节性硬化症
面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。
罕见病并不可怕，可能有的人在遇到这类疾病的患者时会觉得可怕而不敢接触，但是这样却会对患者造成更大的打击。有时候我们这些罕见病患者所需要的可能只是一个别人正常的眼神以及正常的关怀。
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发表于 2013-7-2 19:10:15
