血友病患者常被误诊为关节炎

闲云

　　血友病患者常被误诊为关节炎
　　有一种病人，因为体内缺乏正常的凝血因子，经常会在关节等处出血，且难以止血。这种病叫血友病，病人像玻璃一样“易碎”，只有定期补充凝血因子，才能避免反复出血致残致畸。
　　昨天是世界血友病日，今年的主题是“共同努力，缩小差距”。记者了解到，目前在市一医院定期治疗的佛山籍重症血友病人约40人，全是男孩，年龄多为20来岁。他们不仅要承受疾病带来的痛苦，还要面临因高昂的治疗费用而导致生活贫困，甚至面临随时缺乏救命药的危机。

　　病因：女携带，男发病
　　血友病是因一种凝血因子缺乏而引起的常见遗传性、出血性疾病。人体血液中凝血因子主要有13种。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固、止血，从而引起出血性疾病。
　　血友病患者常出血的部位一般是关节、肌肉、皮下、内脏等处，若未得到及时有效治疗，反复出血最终导致肌肉萎缩、运动功能障碍、呼吸道等内脏出血，严重者因脑出血等死亡。
　　“一般来说，女性是携带者，男性发病。”市一医院血液内分泌科陈焯文说，在该科治疗的40多个佛山籍重症血友病患者全是年轻男孩。
　　从遗传学角度来说，如果父亲是患者，母亲正常，出生的女儿是血友病携带者，男孩正常；如果母亲是携带者，父亲正常，女儿有50%是携带者，儿子有50%会发病。如果父母双方都有血友病遗传，子女患病的几率更大。
　　市卫生局医政科负责人说，我市未针对血友病开展过流行病学调查，未能掌握全市患病人数的情况，估计在市内就诊的重症病人有数十人，均由其就诊医院进行管理。
　　据介绍，目前，我国血友病患者大约有10万，接受治疗的血友病患者不足1万人。广东省的病人数量估计有8000~9000人，但广东省血友病病例信息管理中心2012年登记在册的患者为1107人，仅占总数的1/9~1/8。

　　现状：血友病易被误诊
　　南海九江有一户家庭，两兄弟都患有血友病，弟弟情况略好，因血友病造成瘸腿。而哥哥的情况则严重得多，血友病导致他的关节变形，行动不便，已卧床好几年。因反复出血，其腹腔内充满血液，腹部肿大得像临盆的产妇。当家人不得不把他送到市一医院进行外科手术清理时，术中发现患处已出现合并感染，且术后伤口难以愈合。
　　“很多重症血友病人没有得到正规治疗，拖到迫不得已才来医院。”陈焯文说。还有一种情况是，偏远地区的临床医生，尤其是基层医生对血友病的认识不足，以为患者只是关节炎、风湿病等，造成部分血友病患者被误诊或漏诊。
　　日前，陈焯文接诊了一位来自怀集的男孩，年仅11岁却已关节畸形，无法正常行走。原来，这个孩子因关节疼痛、出血在当地就诊，医生给他开中草药敷。几年来，关节反复出血并严重压迫骨关节，导致该男孩变成了残疾人。
　　陈焯文说，对血友病人来说，中药适用于出血后敷用减轻淤肿，而不能缓解出血症状。如果患者未能及早进行科学治疗，导致关节严重受损，最终会面临截肢。

　　治疗：重症患者终身补充凝血因子
　　血友病分甲型、乙型、丙型和获得性血友病四种，临床最常见的是甲型，因缺乏第八凝血因子（即Ⅷ因子）引起。
　　轻症血友病患者无需治疗、服药，与正常人无异。中度患者遇到手术、外伤时需补充凝血因子。而重度患者眼下最好的治疗方法是替代疗法，即终身补充凝血因子。
　　目前，用于替代疗法的主要有三种药，第一种是国产第八因子，每次治疗费用360元；第二种是血站制作的冷沉淀；第三种是进口的重组生物制剂，200个单位1200元。三者价格由低到高排序，可见，重度血友病的终身治疗费用相当高昂。
　　“近两年，我院第八因子紧缺的现象有所改善”，陈焯文说，该院主要采用上海和韩国产的两种第八因子，“国产的缺货就立即采购韩国的，总之，尽量满足临床需求”。
　　陈焯文说，第八因子的半衰期是8小时，输入体内6~8小时就会被代谢掉50%。因此，在国外有条件的重症患者每8小时打一次针，使体内因子量与正常人完全一样，可以正常生活、运动，不会血流不止。但我国重症患者因经济问题，最多一周打2次第八因子，所以，许多重症患者无法正常生活，只能常年卧床。
　　“血友病患者每年动辄就花费数十万元，因病致贫的情况很普遍，”陈焯文说。

　　供应
　　市血站冷沉淀
　　供应充足
　　市中心血站自建站起就有制作冷沉淀，向禅城区内市属医院供应。每袋冷沉淀由400 ml全血制成，主要含有因子Ⅷ、纤维蛋白原及血管性血友病因子，纤维粘连蛋白、凝血因子ⅩⅢ等。
　　该站供血科主任黄昌海说，在血库充盈、临床用血不紧张的前提下，血站可以制作冷沉淀，满足市内血友病患者的治疗需要。目前，我市冷沉淀一直供应正常。据统计，去年，市中心血站供应了冷沉淀11122个单位，今年以来已供应了3982个单位。
　　“如果献血者减少，血库不充盈，就连冷沉淀都难以向病人提供，”陈焯文一语点破了血友病患者的治疗困境：缺钱，或者缺药。

　　报销
　　血友病已
　　纳入门诊报销
　　随着新医改政策的推进以及全社会的关注，我国对血友病等大病越来越重视，我市为血友病患者提供特殊的医保报销，给这些家庭减轻了负担，也引导血友病患者能遵循规范、科学治疗，提高生活质量。
　　从2月1日起，我市新增城镇职工基本医疗保险血友病（凝血因子治疗）门诊特定病种，限额标准为45000元/年，作为该病种住院医保的一个补充。
　　目前，血友病患者住院医保每年最高可报销30万元。

　　预防：采取优生优育手段生健康儿
　　血友病是由女性携带导致下一代男性发病的，其实可以通过优生优育手段，预防生出重症血友病患者。
　　陈焯文说，目前，国内仅上海瑞金医院掌握了成熟、稳定的技术，对甲型血友病家族进行基因检测。家族中有血友病患者的女性，可带同父母、兄弟姐妹到医院采血，由医院将样本寄往上海进行检测。如测出无血友病基因携带的，可放心妊娠；如是携带者，则在妊娠后行羊水穿刺或抽取脐带血检查，根据检查结果来进行抉择。
　　同时，体外受精技术也可以辅助有血友病家族史的女性生出健康的宝宝。

　　来源: 佛山日报 记者：谈飞洋